Неизвестная болезнь может оставить ребенка глухим или даже убить.
— Демид — наш единственный и долгожданный сыночек, — такие слова о своем малыше говорит его мама Ольга.
Демиду Григорьеву из Перми всего два месяца, но за этот короткий период жизни он уже успел месяц пролежать в больнице. Все дело в том, что у ребенка болезнь, которую не могут распознать врачи.
— Два года назад мы поженились и планировали завести ребенка. Беременность протекала хорошо, и никаких отклонений не было, однако на тридцать шестой неделе уже начались роды, — вспоминает пермячка.
Фото: предоставлено фондом «Дедморозим» для «В курсе.ру»
Сын Ольги родился недоношенным, а спустя две недели врач обнаружила, что с анализами Демида что-то не так, и забила панику, хотя внешне ничто не выдавало болезни. По словам девушки, медики положили их с сыном в больницу и брали всевозможные анализы, но прийти к единому диагнозу так и не удалось.
После месячного наблюдения врачи предположили, что у крохи нарушение липидного обмена и церебральная ишемия (недостаточное снабжение клеток головного мозга кислородом). Лечащий врач заподозрил у мальчика синдром Дорфмана-Чанарина. Это редкое заболевание, которое характеризуется большим количеством нарушений: происходит накопление жиров в разных органах и тканях. Дети с этим синдромом страдают от шелушения кожи, нарушений зрения и слуха и других недугов, бывают случаи внезапной смерти.
Фото: предоставлено фондом «Дедморозим» для «В курсе.ру»
Тогда семья обратилась за помощью в «Дедморозим», а благотворительный фонд запросил экспертное мнение. Эксперт согласен с мнением лечащего генетика, что чем раньше будет получен результат, тем целенаправленнее будет реабилитация и оптимистичней прогноз на качество жизни. Однако без точного диагноза невозможно назначить план реабилитации. Именно поэтому врачи рекомендуют Демиду сделать полное секвенирование экзома. Стоимость такого анализа составляет 47 тысяч рублей, но позволить себе этого семья не может.
Если вы желаете помочь Демиду распознать недуг, то можете перевести любую посильную сумму на его страничке на сайте фонда «Дедморозим». Также вы можете совершить чудо, просто рассказав друзьям о том, что ребенку нужна срочная помощь.
