За один день они получили более 100 консультаций от узкопрофильных врачей.
В Пермском крае прошла акция «Вместе ради жизни», в рамках которой более 30 детей с редкими (орфанными) заболеваниями получили уникальную возможность пройти консультации у ведущих специалистов из Москвы и Санкт-Петербурга. Мероприятие организовано в рамках всероссийского проекта «Десант добра» и стало двенадцатым в стране.
В течение одного дня 32 маленьких пациента смогли получить более 100 консультаций от узкопрофильных врачей, включая офтальмологов, неврологов, эндокринологов и других специалистов. Как отметила Наталья Долгомирова, начальник управления по организации медицинской помощи детскому населению, в регионе зарегистрировано 242 ребёнка с редкими заболеваниями, и все они получают необходимую медицинскую помощь, в том числе благодаря Фонду «Круг добра».
Формат стационара одного дня позволяет родителям и детям с редкими диагнозами пройти все необходимые обследования в одном месте, что значительно экономит время и усилия. Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»», подчеркнула важность такого подхода для повышения точности диагностики и эффективности лечения.
В рамках акции также состоялось заседание «Редкий пациент в фокусе», где обсуждались потребности людей с редкими заболеваниями в Пермском крае. Участники акцентировали внимание на необходимости ранней диагностики и повышения орфанной настороженности среди специалистов первичного звена. Кроме того, были предложены пилотные программы скрининга для таких заболеваний, как гипофосфатемический рахит и болезнь Фабри.
Социальная поддержка «редких» пациентов также остаётся в центре внимания. В регионе реализуются программы, позволяющие обеспечивать детей с муковисцидозом небулайзерами и продуктовыми наборами для пациентов с фенилкетонурией. На сегодняшний день выдано 681 продуктовый набор на сумму более 23 миллионов рублей, что подчеркивает важность комплексного подхода к поддержке детей с редкими заболеваниями.
