Обнаружено новое генетическое заболевание, которое поражает внутренние органы, сообщает журнале Human Molecular Genetics.
Открытие принадлежит ученым-генетикам из Якутии и их японским коллегам. Они смогли выявить новый ген, вызывающий опасное заболевание, которое носит мультисистемный характер.
Исследователи пояснили, что обнаружили этот ген еще три года назад и на протяжении этого времени занимались его изучением и поиском лечения заболевания, которое он вызывает.
Известно, что ген провоцирует нарушение в обмене веществ, которое в младенческом возрасте поражает практически все органы, что ведет к смерти.
Сообщается, что в Якутии будут проводить генетические скрининги на выявление данного заболевания, а также продолжится поиск лечения этой болезни.
